Es la ubicación anormal de uno o más órganos abdominales en el tórax, a través de un orificio normal o anormal del diafragma que es principal musculo que separa abdomen de tórax. Así el pulmón del lado afectado no se desarrolla completamente. Es posible que una pequeña hernia insinuada a través de un pequeño orificio diafragmático, permanezca inadvertida hasta que una complicación o un traumatismo la pongan en evidencia. Es por eso que en algunos casos se diagnostica en forma tardía.
Es una emergencia que requiere cirugía inmediata o cuando el niño se presente lo mas compensado posible por el quipo neonatológico tratante, realizando la colocación de los órganos abdominales en la posición apropiada y reparar el orificio en el diafragma, pudiendo realizar dicho procedimiento por acceso laparoscópica o convencional.
Depende de qué tanto se hayan desarrollado los pulmones del niño y también de la existencia de algún otro problema congénito. Con los avances en los cuidados quirúrgicos y neonatales, la tasa de supervivencia ahora es superior al 80%.