Es una anomalía congénita que se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en los plexos mientéricos del Colon o Intestino Grueso (células encargadas de estimular el movimiento automático del intestino) que se comporta como una obstrucción intestinal no mecánica de diferente grado según la longitud del segmento afectado.
Es de presentación esporádica en la mayoría de los casos, aunque existen casos familiares que tienen mayor frecuencia de enfermedades asociadas.

¿Que segmentos del colon están afectados?

75% rectosigmoides
17% ángulo esplénico o colon transverso
8% aganglionosis colonica total con compromiso distal del ileon Terminal
Raro: aganglionosis hasta duodeno.

¿Es necesario realizar una Biopsia Intestinal?

Es el único método que sirve de diagnostico en esta enfermedad. Puede realizarse mediante diferentes técnicas y cada una tiene sus criterios diagnósticos. El objetivo de la misma es evidenciar la ausencia de células ganglionares. Puede realizarse por vía endo anal (biopsia submucosa por succión o a pared total) o intraabdominal (abierta o laparoscopica, a pared total preferentemente respetando la mucosa).

¿Como empieza el tratamiento?

Tratamiento Clínico:
- Colocación de una sonda por el recto para ayudar la evacuación periódica, antibióticos endovenosos y sonda orogastrica para descomprimir el contenido del estómago y el intestino.

Tratamiento Quirúrgico:
- Colostomia transitoria o Ileostomía transitoria.
- Descenso abdominoperineal resecando el segmento aganglionar y descender colon sano, respetando la zona esfinteriana.

¿Que pronóstico tiene la enfermedad?

Es una enfermedad que se cura y donde es fundamental el rápido y certero diagnóstico.